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先天性肌性斜颈典型的病历，颈部一侧局部有包块，索条，颈斜，相应畸形，一看一摸即可确定。但也不能轻易定论，应除外局部炎症，寰枢椎半脱位，骨性斜颈，斜视的代偿，颈椎结核，痉挛性斜颈，产伤锁骨骨折等疾病。有时两种疾病同时存在。必须细心、认真检查而后确诊。
多起在新生儿，刚出生时多不引人注目，常在1---2周期间在一侧颈部，胸锁乳突肌中部，先发现一个椭圆形肿块，头颈有些偏向患侧，3---4周内可增大至拇指头大小，以后逐渐缩小，约2---6月后可完全消失。胸锁乳突肌开始发生纤维化，1岁以后，逐渐变硬，或弹力减小，突出皮下组织呈索条状。头逐渐被纤维化、挛缩的肌肉牵拉，斜向患侧，下颌偏向健侧，面向健侧扭转。随着年龄的增长，头颈偏斜越来越明显。因纤维化、挛缩的肌肉日趋加重缩短，而身体的发育，颈部增长，必然斜颈随之增重。
患儿，未得及时有效地治疗，早的在半岁，晚的1岁上下即可出现头颅着枕部位平凹，颜面变形，两侧不对称的相应畸形。继尔脊柱颈段、胸段侧弯呈S形。患侧肩部耸起抬高。所以采取及时有效的治疗非常重要。还有部分人，因颈部外伤、烧烫伤、感染等致颈肌组织发生纤维化、挛缩同样发生一系列的改变造成斜颈。
先天性斜颈的临床表现
一、婴儿期
患者出生后1～2周，发现颈部一侧有肿块，或头向一侧歪斜。检查时，常可在胸锁乳突肌中下部看到或触摸到肿块，多为棱形，长约2～5cm，宽约1～2cm。肿块质硬，一般无压痛。肿块在出生2～4周内可逐渐增大，也可在3～4个月后逐渐缩小，以致消失，但胸锁乳突肌则变短挛缩，逐渐发展到斜颈。
二、儿童期
肌性斜颈若未及早治疗，18个月后，可出现头颅及颜面不对称，两眼不在同一水平面，测量双眼外眦至口角的距离不等，患侧缩短。后面观则有枕、颈椎及上胸椎，呈脊柱侧弯畸形。检查时，若将头部摆正，患侧胸锁乳突肌更加紧张，在皮下呈一索条，绷得很紧，五官不对称的畸形更加明显。
三、成人期
患侧软组织挛缩更严重，畸形更明显。头向患侧歪，脸转向对侧，五官畸形严重，可有颅骨旋转畸形，及同侧肩耸起。即使手术矫正也难以完全恢复正常。
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